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Tag: congenital x1

Fragen und Antworten für Fachleute in medizinischen und verwandten Gesundheitsbereichen, Studenten dieser Berufe, verwandte Akademiker und andere Personen mit fundierten Kenntnissen der Medizin und verwandter Wissenschaften im Gesundheitswesen.

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スミス・レムリ・オーピッツ症候群は薬で治る?

いくつかの医療資料によると、スミス・レム リ・オーピッツ症候群(SLOS)は先天性 であり、突然変異が原因であるとされていま す、例えば スミス・レムリ・オーピッツ症候群は、コレ ステロール合成経路の最終段階で通常7DH Cをコレステロールに変換する酵素DHCR 7をコードする遺伝子DHCR7の突然変異 によって...

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