タグ: congenital x1

医療・健康関連分野の専門家、学生、関連学術関係者など、医療・健康関連科学を理解されている方のためのQ&A。

2

回答
スミス・レムリ・オーピッツ症候群は薬で治る？

いくつかの医療資料によると、スミス・レム リ・オーピッツ症候群（SLOS）は先天性 であり、突然変異が原因であるとされていま す、例えば スミス・レムリ・オーピッツ症候群は、コレ ステロール合成経路の最終段階で通常7DH Cをコレステロールに変換する酵素DHCR 7をコードする遺伝子DHCR7の突然変異 によって...