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タグ: congenital x1

医療・健康関連分野の専門家、学生、関連学術関係者など、医療・健康関連科学を理解されている方のためのQ&A。

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回答

スミス・レムリ・オーピッツ症候群は薬で治る?

いくつかの医療資料によると、スミス・レム リ・オーピッツ症候群(SLOS)は先天性 であり、突然変異が原因であるとされていま す、例えば スミス・レムリ・オーピッツ症候群は、コレ ステロール合成経路の最終段階で通常7DH Cをコレステロールに変換する酵素DHCR 7をコードする遺伝子DHCR7の突然変異 によって...

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