発売されている世界一高価な薬を迂回して治すには？

私はSMAⅢ型というALSに似た病気を持っています。進行性の神経変性疾患で、最近まで治療法がありませんでした。私は40年もの間、治療法を待ち望んでいました。医療技術の進歩により、アメリカの製薬会社がアンチセンスオリゴヌクレオチド技術を用いた治療薬を開発しました。スピンラザという名前で、治療に効果があることが証明され、FDAに承認され、現在販売されていますが、世界で最も高価な薬で、1バイアルあたり約75000ドルで、少なくとも8本の髄腔内注射が必要だと読んでいます。筋萎縮性側索硬化症（ALS）とは違い、脊髄の上部運動ニューロンに影響を与えます。ALSとは違い、脳の上部運動野は影響を受けません。また、ALSと違って原因がわかっています。私が症状を感じ始めたのは3歳の頃。筋緊張が弱く、筋力低下と萎縮が進行し、随意筋を有効に使うことができないため、初期の段階では単純な動作をするのに力を入れなければなりませんでした。幸いにもSMN2という同じ染色体にもう一つ同じバックアップ遺伝子が存在しますが、SMN2のエクソン7領域にCからTへの1ヌクレオチド転移があるため、SF2/ASF依存性のエキソニックスプライシングエンハンサーが失われるか、hnRNP A/B依存性のエキソニックスプライシングサイレンサーが作られてしまうのです。この突然変異の結果、SMNタンパク質は、exon 7と呼ばれる “末端部分 "を含むことができず、運動ニューロンに不可欠な短命の完全な機能性のないタンパク質を生成します。実現可能であることが試験で証明された。もう一つの治療法として遺伝子治療があります。

私の状況ではどのようなことを提案しますか？

EDIT: 司会者のリクエストに応じて質問をアレンジしてみました。