2015-12-05 14:08:05 +0000 2015-12-05 14:08:05 +0000
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スミス・レムリ・オーピッツ症候群は薬で治る？

いくつかの医療資料によると、スミス・レムリ・オーピッツ症候群（SLOS）は先天性であり、突然変異が原因であるとされています、例えば

  • スミス・レムリ・オーピッツ症候群は、コレステロール合成経路の最終段階で通常7DHCをコレステロールに変換する酵素DHCR7をコードする遺伝子DHCR7の突然変異によって引き起こされます。- 参考 ](http://emedicine.medscape.com/article/949125-clinical#b5)

  • この状態は常染色体劣性パターンで遺伝し、各細胞内の遺伝子の両方のコピーに変異があることを意味します。常染色体劣性状態の親は、それぞれが変異遺伝子のコピーを1つずつ持っているが、通常は本症の徴候や症状を示さない。- 参考 ](http://ghr.nlm.nih.gov/condition/smith-lemli-opitz-syndrome)

最近、妊娠4ヶ月の友人が、医療検査を受けたところ、SLO症候群の確率が高いとの結果が出ました（1、試験紙によると8人に1人の割合*）。彼女は（彼女が妊娠していたことを知らずに）誤って妊娠初期に医師の処方の下でダイアン35を21日間服用したことがあります。そこで質問なのですが、少なくとも私がチェックした医療資料には、SLO症候群と薬物介入の関係についての言及がなく、また、彼女はすでに妊娠に成功していることを考えると、SLOSは薬物が原因で起こるのでしょうか？また、中絶の場合、将来の妊娠のために、彼女や夫がこの症候群のキャリアであるかどうか、どのようにして確認することができるのでしょうか？
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回答 (2)

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2015-12-05 14:32:49 +0000

スミス・レムリ・オーピッツ症候群は、_両親が突然変異のキャリアである場合にのみ発生する遺伝的な状態です。性染色体ではない各染色体については、それぞれの親から1つのコピーを得ているので、すべての遺伝子のコピーが2つあることになります。常染色体劣性パターン」とは、性染色体と結びつかず（常染色体）、各親から1つずつ2つのコピー（劣性）を持っている人にしか症状が出ないということです

キャリアである親自身は、突然変異した遺伝子の他に「健康な」コピーを持っているので、症状が出ません。そのような組み合わせでは、両方の親から突然変異を受け継いで、後続の子供がこの症候群を示すリスクは25パーセントです。子供の25パーセントは2つの “健康な "コピーを取得し、50パーセントは1つの健康なコピーと変異したコピーを取得し、したがってキャリア自身であるでしょう。経口避妊薬は母体にも胎児にも遺伝的突然変異を引き起こすことはありません。

ソース: スミス・レミリ・オーピッツ症候群 (質問の中で既にリンクされています、完全性のためにここに含まれています) 常染色体劣性遺伝パターン Genetics 101 &003 遺伝学のより詳細な説明が含まれています。
ソース
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2015-12-05 14:39:19 +0000

以下はもちろん、診断が確定した場合のことです。

SLOは常染色体劣性の病理で、両親がDHCR7の1つの変異した対立遺伝子のキャリアであることを意味します。もう一方の対立遺伝子は変異していないので、彼らは病理学を表現していないと、これはDHCR7遺伝子の正常な機能を可能にします。避妊ピルは突然変異や遺伝子全般に影響を与えるものではないので、薬が原因というわけにはいきません。

この夫婦が子供を産むたびに、子供がSLO症候群になるリスクが25％あります。これは高い確率であるため、早期出生前診断（中絶があった場合、妊娠初期に中絶ができるように）または着床前遺伝子診断（体外で健康な胚を選択することで）を受けることができます。

編集。YviDeさんが最初に回答してくれましたが、私が書いたので「将来の妊娠のために何をすべきか」の部分のために取っておきます。

画像クレジット: Wikipedia User CBurnett (Inkscapeでの自作) - CC BY-SA 3.0
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