先天的に融合した心臓弁を持つことは遺伝性疾患なのでしょうか？

答えは簡単です あなたが参照している状態は、先天性小臼歯大動脈弁(BAV)として知られています。それは生きている出生の1〜2％に存在する最も一般的な先天性の心臓弁の異常、です。通常、大動脈弁を構成する3つのリーフレット（別名：カスプ）があります。BAVは、血行動態学的にあまり好ましいシナリオである2つのカスプだけがある場合の状況を指します。特に、狭窄した弁によって心臓から出る血流が制限されている状態である大動脈弁狭窄症は、BAV患者ではより一般的であり、若い年齢で発症することが多いです。BAV患者の大動脈弁狭窄症は、大動脈弁を通る逆流を伴うことが多い。両方のプロパティは、あなたが与える解剖学的記述子を反映しています。**遺伝性のBAVですか？これは、条件の家族性クラスタリングを見て実証することができます。研究者たちは、先天性BAVと心エコー検査で診断された30人の患者から始めた。そのうち9％にBAVが認められた。これはベースラインの集団リスク（～1％）よりも有意に高い。この分布は、不完全な浸透性を持つ常染色体優性の遺伝パターンと一致した。 先天性小臼杵大動脈弁の家族性クラスタリングの頻度を評価するための前向き研究。1997 Dec;30(7):1809-12. [小臼杵大動脈弁は遺伝性です。2004年7月7日;44(1):138-43。

一点だけ付け加えたいと思います。大動脈弁狭窄症の重要な原因は、先天性両尖性大動脈弁狭窄症、老人性石灰化性大動脈弁狭窄症、リウマチ性心疾患の3つです。3つの病態のいずれも進行期では、大動脈弁の形態が同じように悪く、本来の病態を把握することが困難な場合があります。3つの病態のすべてで葉状突起の癒合が起こることがあります。老人性変性大動脈弁狭窄症は高齢者に多いので、年齢が進んでいる場合はその可能性が高く、家族性や遺伝性の疾患ではありません。リウマチ性心疾患は世界の発展途上地域では一般的であり、最も一般的には僧帽弁の病変と関連しています。リウマチ性心疾患では、孤立性大動脈病変の方がはるかに少ない。狭窄・逆流は何年も経ってから起こる場合もあれば、全く起こらない場合もあります。また、弁の機能障害の程度が軽い場合は症状が出ず、手術の必要もありません。