2015-04-28 05:16:45 +0000 2015-04-28 05:16:45 +0000
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ヘモクロマトーシスの若い人でも鉄分は正常値になるのでしょうか？

ヘモクロマトーシスは、体内で鉄分を吸収しすぎて、体内の鉄分が過剰になり、臓器障害を引き起こす遺伝性疾患です。

ヘモクロマトーシスの症状は40歳以降に出やすいのですが、初期の鉄分過剰の場合は、臓器障害が起きていても症状が出ないことがあります。具体的には、25歳以下の若い患者さんで鉄の検査をして正常値が出た場合、その若い人はヘモクロマトーシスを持っていないと結論づけることができるのでしょうか？

ヘモクロマトーシスを持っている患者さんが若い時に鉄が正常値になる可能性があるとしたら、鉄が正常値から外れる前に病気による臓器障害が起こるのか、それともそれが起こってからなのか、ということでしょうか？
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回答 (1)

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2018-03-10 21:14:55 +0000

HFEホモ接合体または複合ヘテロ接合体の場合は、鉄過多の兆候がないか毎年モニターする必要があります。鉄の調理鍋を使用して。

遺伝的なヘモクロマトーシスを持つ無症候性の患者では、フェリチンが500 mcg/Lおよび/または空腹時トランスフェリン飽和度が50％（この値はあなたがどこにいるかによって異なる場合がありますが）を超えるときに、その後、脾臓摘出術を開始する必要があります。鉄値をモニターする理由は、HFE変異のホモ接合性を検査したすべての患者が鉄過負荷を発症するわけではないことが明らかになっているからです。 ⇓⇓⇓⇓⇓-15 これらの研究は、SF値が上昇した者を含む全てのC282Yホモ接合体が、進行性の鉄過剰症になる運命にあるわけではないことを実証しています16,17 http://www.bloodjournal.org/content/116/3/317

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